Google DeepMind представи AlphaGenome 2 — модел, който прогнозира как ДНК последователностите и промените в тях влияят върху конкретни видове човешки клетки. Обявен на 11 ноември, той добавя биологичен контекст към въпрос, на който генетичната последователност сама не дава пълен отговор.
Клетките могат да носят еднаква ДНК, но да използват различни гени за различни задачи. Промяна, важна за имунна клетка, може да има друг ефект в сърдечна клетка или да остане скрита при осредняване на резултатите за цяла тъкан.
По-конкретен въпрос към модела
AlphaGenome 2 приема едновременно ДНК последователността и целево биологично условие. То може да описва тъкан, вид или състояние на клетката, така че прогнозата да се съсредоточи върху средата, която изследователят иска да разгледа.
За обучението са използвани над 100 милиона индивидуални клетъчни профила от 68 тъкани. В представения тест с имунни клетки TenK10K моделът разпознава 30% от причинните варианти срещу 16% за предишния модел, адаптиран към едноклетъчни данни.
Числата описват резултат от определен сравнителен тест. Те не означават, че системата диагностицира 30% от всички заболявания или че всяка нейна прогноза вече е доказана експериментално.
Насочване на следващите опити
Инструментът е достъпен за некомерсиални изследвания чрез AlphaGenome API, а търговските изследвания са в ограничен предварителен достъп. Той може да помага при избора кои генетични промени и клетъчни условия заслужават лабораторна проверка.
По-широката възможност е по-добра връзка между големите генетични масиви и биологията на отделните клетки. Прогнозите стесняват търсенето, но експериментите и клиничното валидиране установяват дали предполагаемият механизъм е реален и полезен. AlphaGenome 2 е изследователски инструмент, а не заместител на диагностичната оценка на пациент.
